アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症(APRT欠損症)

症状
　・2,8-ジヒドロキシアデニン尿路結石

検査
　・尿中2,8-ジヒドロキシアデニン測定

プリン代謝異常症に戻る