〇家族性高コレステロール血症

遺伝形式：常染色体優性

原因遺伝子
　・LDLR
　・PCSK9の機能獲得変異：LDLRを分解する

ヘテロ接合体
　・診断基準：以下の2項目
　　・LDL 180mg/dl以上
　　・腱黄色腫(アキレス腱肥厚など)、皮膚結節性黄色腫
　　・早発性冠動脈疾患の家族歴(男性55歳未満、女性65歳未満)

ホモ接合体

検査
　・アキレス腱軟線撮影：男性8mm女性7.5mm以上で肥厚。片側性の場合もある