〇家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症(FHH)

原因遺伝子:Ca sensing receptorの機能喪失変異

遺伝形式:常染色体優性

症状
 ・骨密度正常(文献)

検査所見
 ・高Ca血症
 ・高PTH血症
 ・FECa(=uCa×sCr÷uCr÷sCa×100) <1%:スポット尿ではあまり当てにならない。低くても原発性副甲状腺機能亢進症は除外できない(文献)

治療:不要