〇家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症(FHH)
原因遺伝子:Ca sensing receptorの機能喪失変異
遺伝形式:常染色体優性
症状
・骨密度正常(
文献
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検査所見
・高Ca血症
・高PTH血症
・FECa(=uCa×sCr÷uCr÷sCa×100) <1%:スポット尿ではあまり当てにならない。低くても原発性副甲状腺機能亢進症は除外できない(
文献
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治療:不要