筋強直性ジストロフィーの骨格筋では、CUG-BPが増加し、IR-Bの割合が減少する

Aberrant regulation of insulin receptor alternative splicing is associated with insulin resistance in myotonic dystrophy., Nat Genet., 2001/9

今回の研究では、DMPK RNAのCUGリピートが増加した筋強直性ジストロフィーの骨格筋では、CUG-binding protein (CUG-BP)の蛋白量が増加し、インスリン受容体αサブユニットのスプライシングが変化し、活性の強いIR-B(exon 11を含む)が減少する事が明らかになった。