〇活性化PI3Kδ症候群に関する総説

An updated review on activated PI3 kinase delta syndrome (APDS). Genes Dis. 2019/9/21

・APDS1は、PI3Kδのp110δ catalytic subunitの活性化変異による
・APDS2は、PI3Kδのp85α regulatory subunitの変異による
・APDSでは、呼吸器感染が反復する
・APDSでは、リンパ腫のリスクが高い
・APDSにおけるリンパ腫に対しては、造血幹細胞移植が有効である