ARMC5はBMAHの原因遺伝子である

ARMC5 mutations in macronodular adrenal hyperplasia with Cushing's syndrome., N Engl J Med., 2013/11/28

今回の研究では、①BMAHの55%にARMC5の変異がある事、②ミスセンス変異は、C139R、R315W、L331P、R362L、L548P、 C657R、Y736Sが1例ずつ、R898Wが3例であった事、③ARMC5は細胞質への局在が強い事、④H295R細胞においてARMC5をノックダ ウンすると、コルチゾール産生が減少する事、⑤ARMC5を過剰発現させるとアポトーシスが誘導される事、等が明らかになった。