〇新生児期に異常を認めなかったTBX19変異の一例

A serious ad unusual presentation of congenital isolated ACTH deficiency due to TBX19 mutation, beyond the neonatal period. Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2022/8/1

新生児期に異常を認めず、9か月齢で低血糖を認めた、TBX19変異の一例を報告した。