〇POU1F1変異による先天性TSH/GH/PRL欠損症の同定

Cretinism with combined hormone deficiency caused by a mutation in the PIT1 gene., Nat Genet., 1992/3/2

今回は、POU1F1のホモ変異を有し、先天性にTSH、GH、PRLを欠損した症例、を報告した。