〇Down症候群

核型：21トリソミー

症状
　・退行様症状：15-40歳
　・アルツハイマー型認知症

検査
　・超音波検査：感度80%以上, 特異度約95%
　・クアトロ検査：感度80%以上, 特異度約95%
　・無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)：感度99.1%, 特異度99.9%以上

対応
　・人工妊娠中絶：妊娠22週以降は違法