〇Fabry病

病態：α-ガラクトシダーゼ活性低下

遺伝形式：X染色体劣性遺伝(ヘテロの女性も発症する)

種類
　・古典型：小児期から発症
　・亜型：成人期に発症

症状
　・四肢疼痛
　・低汗症
　・左室肥大
　・脳血管障害
　・腎障害

検査所見
　・尿マルベリー小体/細胞

治療
　・リプレガル点滴静注：α-ガラクトシダーゼ製剤