〇Fanconi貧血

病態：DNA修復欠損

診断基準：Aの1項目以上 + B, C, Dの2項目以上
　Aの一部
　　・汎血球減少
　　・身体奇形
　　　・親指低形成、多指症
　　　・白内障
　　　・難聴
　　・低身長
　　・性腺機能不全
　B：染色体脆弱性
　C：鑑別疾患の除外
　D：責任遺伝子の同定

診断基準以外の症状
　・悪性腫瘍
　　・頭頚部癌
　・糖尿病
　・甲状腺機能低下症