〇遺伝性先天性甲状腺機能低下症の75%は、TTTG繰り返しの変異による

Functional variants in a TTTG microsatellite on 15q26.1 cause familial nonautoimmune thyroid abnormalities. Nat Genet. 2024/3/25

先天性甲状腺機能低下症において、全体の13.9%、家族歴があるケースの41.5%、親から遺伝したケースの75%に、15q26.1のTTTG 4回繰り返し配列の変異が認められること、等が明らかになった。