ヒトのSNP rs568867は、PPARγ応答配列内にあり、PPARγの結合やTMEM170Bの発現量を変化させる

Genetic variation determines PPARγ function and anti-diabetic drug response in vivo, Cell, 2015/7/2

これまで、GWAS解析により、表現型と相関する様々なSNPが同定されてきたが、各々のSNPが機能的かどうかは殆ど不明だった。

今回の研究では、ヒトのSNP rs568867は、PPARγ応答配列を変化させ、脂肪細胞におけるPPARγの結合やTMEM170Bの発現を変化させる事が明らかになった。