〇Gitelman症候群

原因遺伝子:SLC12A3(サイアザイドの標的)異常

発見年齢:学童期以降

検査所見
 ・低Mg血症
 ・低Ca尿症
 ・フロセミド負荷試験:反応
 ・サイアザイド負荷試験:無反応

治療
 ・K補充
 ・Mg補充

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