〇Gitelman症候群
原因遺伝子:SLC12A3(サイアザイドの標的)異常
発見年齢:学童期以降
検査所見
・低Mg血症
・低Ca尿症
・フロセミド負荷試験:反応
・サイアザイド負荷試験:無反応
治療
・K補充
・Mg補充
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