〇KDM1A変異は、PBMAHの約3%に認められる

KDM1A genetic alterations, a rare cause of primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia, strongly associated with food-dependent Cushing's syndrome: results of its systematic germline screening in 301 index cases and genotype/phenotype correlation. Eur J Endocrinol. 2024/11/28

PBMAHにおいて、①3.3%にKDM1A変異を認めること、②KDM1A変異と食事依存性クッシング症候群は完全に一致すること、③食事依存性クッシ ング症候群は、早朝コルチゾール/夜間コルチゾール比が0.65未満であること、④KDM1A変異があると、変異が無い場合と比較して、尿中コルチゾール が高いこと、等が明らかになった。