〇食事依存性クッシング症候群の原因遺伝子は、KDM1Aである

KDM1A inactivation causes hereditary food-dependent Cushing syndrome., Genet Med., 2021/9/14

今回の研究では、早朝コルチゾールが夜間コルチゾールの半分以下となること、などで診断した食事依存性クッシング症候群は、GIPRが高発現し、 �@KDM1Aの生殖細胞変異+染色体1番短腕の体細胞変異を持つこと、�AARMC5変異は持たないこと、�B女性に多いこと、�C1mg DST後の血中コルチゾールが、ARMC5変異を持つBMAHに比べて低いこと、�D尿中コルチゾールが、ARMC5変異を持つBMAHと同等であること、 �E腫瘍内への好酸球浸潤が、他のBMAHに比べて多いこと、等が明らかになった。