筋強直性ジストロフィー

原因：DMPK遺伝子3'UTRのCTG反復配列伸長

遺伝形式：常染色体優性遺伝

症状
　・把握性筋強直(grip myotonia)：手を握った後、急には開けない。
　・percussion myotonia：母指球筋を叩くと、母指が内転し、急には開かない。
　・斧様顔貌：側頭筋、咬筋の萎縮により顔の幅が狭くなる。
　・前頭部脱毛
　・腫瘍
　　・子宮筋腫
　　・悪性腫瘍
　・白内障
　・副甲状腺機能亢進症
　・精神遅滞
　・睡眠時無呼吸症候群
　・糖尿病
　・脂質異常症

検査所見
　・筋電図
　　・ミオトニア変化：電極刺入直後の高振幅放電
　　・振幅の低下

治療
　・非侵襲的陽圧換気(NIPPV)