〇ミトコンドリア病

遺伝形式：母系遺伝

遺伝子変異
　・3243A→G変異：tRNA

病態
　・臓器毎にヘテロプラスミーが異なる

症状
　・高音感音性難聴
　・糖尿病：進行性のインスリン分泌低下
　・中枢神経症状
　　・知能低下
　・心臓疾患
　　・伝導障害
　　・心筋症
　・腎障害
　・低身長

検査
　・血中乳酸/ピルビン酸比：20以上
　・ミトコンドリア遺伝子検査

治療
　・メトホルミンは禁忌：乳酸アシドーシスを起こし易い。

症例134