副腎性クッシング症候群の原因遺伝子に関する総説
Molecular basis of primary aldosteronism and adrenal Cushing syndrome., J Endocr Soc., 2020/6/23
副腎性クッシング症候群の分類
・多発性両側性腫瘍
・PPNAD:PRKAR1A (PKA regulatory subunit)の機能喪失変異
・BMAH:ARMC5の機能喪失変異
・片側性腺腫:PRKACA (PKA catalytic subunit)の活性型変異