〇USP8はクッシング病の原因遺伝子である

Mutations in the deubiquitinase gene USP8 cause Cushing's disease. Nat Genet. 2014/11/17

①クッシング病の一部にUSP8の14-3-3結合部位に変異を認めること、②USP8変異を認めるクッシング病は、小さく、ACTHやコルチゾールが低値であること、③USP8変異により脱ユビキチン活性が増大し、EGFR量が増加すること、等が明らかになった。