〇SAMD9変異により、MIRAGE症候群が発症する

SAMD9 mutations cause a novel multisystem disorder, MIRAGE syndrome, and are associated with loss of chromosome 7., Nat Genet., 2016/4/19

今回の研究では、SAMD9のヘテロ変異により、副腎低形成、骨髄異形成症候群、感染、成長遅延、性器異常、消化器症状を主徴とする症候群を呈することを見出し、MIRAGE症候群と命名した。多くは致死的であった。