〇TMEM63B変異は発達性てんかん性脳症の原因となる

Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration. Am J Hum Genet. 2023/6/13

①発達性てんかん脳症の一部にTMEM63B変異があること、②同定されたTMEM63B変異は、内向き漏れ電流を生じさせること、等が明らかになった。