〇15qのTTTG繰り返し変異は、TSH不応症の原因となる

STR mutations on chromosome 15q cause thyrotropin resistance by activating a primate-specific enhancer of MIR7-2/MIR1179. Nat Genet. 2024/3/14

15qのTTTG繰り返し配列の変異を持つと、①高TSH血症を示すこと、②fTはやや低下するが、ほぼ正常範囲に留まること、③miR7-5PやmiR1179の発現量が増加すること、等が明らかになった。