〇Carney複合(文献)

助成:指定難病医療費助成

原因遺伝子
 ・PRKAR1A

遺伝形式:常染色体優性

症状
 ・皮膚色素沈着
 ・心粘液腫:死因の約50%以上
 ・原発性色素性結節性副腎異形成(PPNAD):クッシング症候群を呈する
 ・甲状腺癌:10%以下
 ・GH産生腫瘍:約10%
 ・大細胞石灰型セルトリ細胞腫:悪性化の可能性はある
 ・砂腫状黒色神経鞘腫(psammomatous melanotic schwannoma, PMS):10%以下
 ・膵癌/IPMN:2.5%

死因
 ・心粘液腫
 ・砂腫状黒色神経鞘腫の転移
 ・膵癌