〇Carney複合(文献)
助成:指定難病医療費助成
原因遺伝子
・PRKAR1A
遺伝形式:常染色体優性
症状
・皮膚色素沈着
・心粘液腫:死因の約50%以上
・原発性色素性結節性副腎異形成(PPNAD):クッシング症候群を呈する
・甲状腺癌:10%以下
・GH産生腫瘍:約10%
・大細胞石灰型セルトリ細胞腫:悪性化の可能性はある
・砂腫状黒色神経鞘腫(psammomatous melanotic schwannoma, PMS):10%以下
・膵癌/IPMN:2.5%
死因
・心粘液腫
・砂腫状黒色神経鞘腫の転移
・膵癌