〇活性化PI3Kδ症候群(
文献
)
原因遺伝子
・APDS1:PI3Kδ p110δ catalytic subunitの活性化変異
・APDS2:PI3Kδ p85α regulatory subunitの変異
症状
・呼吸器感染の反復
・リンパ腫
治療
・造血幹細胞移植:リンパ腫に対して