〇活性化PI3Kδ症候群(文献)

原因遺伝子
 ・APDS1:PI3Kδ p110δ catalytic subunitの活性化変異
 ・APDS2:PI3Kδ p85α regulatory subunitの変異

症状
 ・呼吸器感染の反復
 ・リンパ腫

治療
 ・造血幹細胞移植:リンパ腫に対して