神経線維腫症I型(レックリングハウゼン病)

原因遺伝子：NF1遺伝子

遺伝形式：常染色体優性

症状
　・カフェオレ斑：1.5cm以上が6個以上。
　・神経線維腫
　・悪性末梢神経鞘腫瘍
　・骨病変
　・眼病変
　・脳脊髄腫瘍
　・褐色細胞腫(症例96)：副腎外傍神経節腫は稀。悪性は12%。
　・消化管間質腫瘍

医療費助成：指定難病