〇偽性副甲状腺機能低下症(文献)

原因遺伝子：GNAS

病型
　・PHP1A：Albright遺伝性骨ジストロフィー(+), Ellsworth-Howard試験反応低下
　・PHP1B(症例135)：Albright遺伝性骨ジストロフィー(-), Ellsworth-Howard試験反応低下

症状
　・低カルシウム血症
　・TSH抵抗性甲状腺機能低下症：PHP1Aでは100%。原発性甲状腺機能低下症と同様に治療する
　・性腺機能低下症
　・成長ホルモン分泌不全：GHRH抵抗性による。成長ホルモン投与しても良い
　・Albright遺伝性骨ジストロフィー
　　・短指趾症
　　・異所性骨化：真皮や皮下脂肪。
　・嚢胞性線維性骨炎：高PTH血症による
　・大腿骨頭すべり症：高PTH血症による
　・肥満

診断基準：以下の全てを満たす。
　・補正Ca 8.5mg/dl未満
　・P 3.5mg/dl以上
　・Cr 2mg/dl以下
　・PTH 30pg/ml以上
　・Vit.D欠乏症でない

検査
　・Ellsworth-Howard試験：PTH投与前後で尿中cAMP排泄量増加が1umol/h以上かつ10倍以上で正常反応

治療目標
　・PTHを正常上限2倍未満

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